Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
2. ¿Cual es el papel de Mendel a la hora de explicar la herencia de determinadas características de los padres?
Gregor Mendel fue pionero en el campo de la genética. Estudio la herencia de los caracteres en plantas de guisante y enuncio sus famosas tres leyes. Aunque no siempre se cumplen las leyes de Mendel fueron el primer paso de la genética como ciencia.
Los experimentos de Mendel: trabajo con semillas de plantas de guisante de olor, fijándose en siete caracteres que presentan dos variaciones opuestas y claramente diferenciadas, guisante verde o amarillo, guisante liso o rugoso, planta alta o planta pequeña etc.
Con esta elección Mendel acertó en biología la especie que se emplea en un experimento en determinante para obtener buenos resultados.
El organismo empleado por Mendel tiene unas características muy apropiadas, es fácil de cultivar, tiene caracteres fácilmente distinguibles y produce muchos descendientes. Las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas con mucha frecuencia por autopolinización o autofecundación. En esta planta también es fácil de realizar fecundación cruzada.
Mendel tenía gran formación en matemáticas, lo que le permitió diseñar experimentos para comprobar como se transmitían los caracteres en los guisantes de una a otra generación y analizarlos desde un punto de vista de cálculo de probabilidades y estadístico. A partir de los resultados de estos experimentos obtuvo unas generalizaciones que hoy se conocen como las leyes de Mendel.
La herencia de un solo carácter: Mendel comenzó sus experimentos estudiando como se transmitía un solo carácter entre la generación progenitora y la filial, para ello se fijó en el carácter color de la semilla.
Primero, se cercioró de que las plantas que iba a cruzar eran de raza pura, es decir que solamente obtenía guisantes amarillos. Igualmente realizo la misma selección con los guisantes verdes. A la causa de la variedad del color de la semilla que se transmitía de una generación a otra la denominó factor hereditario. Mendel desconocía la naturaleza de ese carácter, no se había descubierto aún el ADN y de ninguna forma se sospechaba que la clave de los caracteres hereditarios se encontraba en el núcleo celular. Para el simplemente se trataba de algún factor que determinaba una característica heredable. Sabia que había un factor que determinaba que la semilla fuera verde y otro que hacia que fuese amarilla.
Posteriormente cruzó las plantas de guisante de color amarillo con las de color verde. Llamó generación parental a estas plantas que cruzó y las simbolizó con una P y denominó primera generación filial F1 al conjunto de descendientes
La primera Ley
Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos o primera generación filial, obtenidos son amarillos, aunque tienen información para ambos caracteres, amarillo y verde y por esto Mendel los denominó híbridos.
Al carácter que se manifiesta en este cruce lo llamó carácter dominante. Mendel representó con una letra en mayúscula Al factor hereditario que codificaba dicho carácter. El que no se manifiesta es el carácter recesivo y lo simbolizó en letra minúscula (a).
De estos experimentos se extrae la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación, todos los individuos que descienden del cruce de dos razas puras son iguales entre si e iguales a uno de los progenitores.
La segunda Ley
A continuación Mendel, cruzó entre si los individuos de estas primera generación filial F1 obteniendo una F2 (segunda generación filial) con un 75% de guisantes de semilla amarilla y un 25% de semilla verde.
De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel, o ley de la segregación de los caracteres, al cruzar entre si los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.
La tercera ley: herencia de dos caracteres:
Otro de los experimentos de Mendel, consistió en averiguar si existían relaciones entre caracteres distintos como el color y la forma de la semilla. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos ambos de raza pura. En la primera generación F1 obtuvo toda la descendencia amarilla lisa, ya que el carácter amarillo domina sobre el verde y el liso sobre el rugoso.
A continuación hizo que las plantas pertenecientes a esta primera generación se autofecundaran entre si y obtuvo una segunda generación F2. En esta si aparecieron variaciones en proporción 9, 3, 3,1 (de cada 16 ejemplares, 9 tenían semillas armillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas, y 1 verde rugosa)
Los resultados permiten apreciar que se mezclan al azar los caracteres de donde se deduce la tercera ley de Mendel o lay de la independencia de los caracteres., los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
La genética desde los tiempos de Mendel ha avanzado mucho. Por tanto otros investigadores encontraron excepciones a sus leyes y demostraron que no siempre era validas.
3. Diferencia entre ADN y gen
El gen o factor hereditario es un trozo de cromosoma, donde se almacena la información que en los seres vivos se transmite de padres a hijos, los cromosomas están formados por ADN (molécula donde se almacena la información)
4. Diferencia entre ADN y ARN
La transcripción del ADN es un mecanismo fundamental para el control celular y para la expresión de la información genética. Este mecanismo permite que la información del ADN llegue al resto de orgánulos celulares y salga del núcleo en el caso de los eucariotas. Para ello esa información debe copiarse en forma de ARN.
5. Diferencia entre gen y proteína.
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN , que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas,
Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma... El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
Las proteínas son biomoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Las proteínas desempeñan un papel fundamental, son imprescindibles para el crecimiento del organismo. Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que destacan:
• Estructural. Ésta es la función más importante de una proteína
• Inmunológica (anticuerpos).
• Enzimática (sacarosa y pepsina).
• Contráctil (actina y miosina).
• Homeostática: colaboran en el mantenimiento del pH,
• Transducción de señales (rodopsina)
• Protectora o defensiva (trombina y fibrinógeno)
Las proteínas se sintetizan dependiendo de cómo se encuentren regulados los genes que las codifican. Por lo tanto, son susceptibles a factores externos..
6. La diferencia entre el ARN y el ADN, es que el ARN no es una cadena doble, sino simple, en la que en lugar de timina hay uracilo
Su complemento es:
Uracilo U con Adenina A
Citosina C con guanina G
Contiene el azúcar pentosa (con cinco carbonos) llamado ribosa, en vez de la desoxirribosa del ADN
7. ¿Cómo se copian los genes y para qué sirven?
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, esta duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A.T y C-G que funcionan como un molde para replicar el material genético, así se transmite el mensaje genético de padres a hijos
8. ¿Cómo tiene lugar la síntesis de proteínas en el ser humano?
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma celular, ocurriendo de la siguiente manera:
1. El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero ARNm
2. En las células eucariotas el ARN mensajero formado sobre el ADN sale del núcleo a trabes de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma. Allis era leído y traducido el mensaje codificado que cae desde el ADN del núcleo.
3. Otro tipo de ARN, el ARN de transferencia (ARNt) selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARN mensajero. Allí se van enganchando otros aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y se forma una cadena de aminoácidos (polipéptido)
Las síntesis de las proteínas en las células eucariotas comienza en el núcleo ya que allí esta el ADN que porta la información y se termina en el citoplasma donde están los ribosomas
9. Importancia de la secuencia de nucleótidos en el ADN de un organismo.
Consecuencias extraídas a partir de ciertos experimentos clave relacionados con la genética a lo largo de la historia.
10. Enumerar algunas de las aplicaciones de la ingeniería genética, señalando la utilidad de cada una de ellas.
El primero producto que se comercializo fue la insulina humana para diabéticos
El interferón humano, para el tratamiento de la esclerosis múltiple
La hormona de crecimiento. Para tratar el enanismo hipofisiario
La ADN polimerasa I para el tratamiento de la fibrosis quística
Vacunas basadas en proteínas recombinantes, como la hepatitis B
En la industria alimentaria podemos citar
La quimosina para la elaboración de quesos duros
La somatotropina bovina y la hormona de crecimiento bovina para estimular la producción de leche en vacas
En la industria de detergentes cabe destacar
La lipolasa, enzima muy eficiente con la suciedad
La subtilisina resistente a la lejía y las altas temperaturas
11. Células madre y por qué se estima que tienen una gran utilidad en medicina.
Las células madre son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido, células cardiacas, de la piel etc.
La importancia de la investigación de estas células radica en la posibilidad de fabricar tejidos y órganos con la misma información genética del individuo, evitando axial problemas de rechazo, de ellas es posible obtener el resto de diferentes células del cuerpo humano, como ocurre en las células embrionarias de las que surgen las células de nuestro cuerpo
12. El ADN para identificar a una persona.
El ADN de distintas personas tiene mucho en común, sin embargo también existen diferencias.
Estas diferencias se usan para identificar personas a partir de rastros de ADN
El fundamento del proceso es que existen repeticiones de unos pocos nucleótidos en determinados cromosomas
Estas repeticiones se denominan repeticiones en tándem cortas.
El hecho de que exista coincidencia en el número de repeticiones del ADEN tomado en el lugar del delito y el ADN del sospechoso no implica necesariamente que se trate de la misma persona. Sin embargo la clave reside en contar estas repeticiones en diferentes regiones de distintos cromosomas y llevar a cabo una comparación entre el ADEN procedente del lugar del delito y el ADN de las personas sospechosas
Cuando se producen coincidencias en múltiples regiones entonces tenemos indicios de que ambas muestras de ADN pertenecen a la misma persona
